遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)検査の保険適応について

遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)は、遺伝性のがんの一つです。2020年4月1日に原因遺伝子のBRCA1、BRCA2という2つの遺伝子検査が保険で認められました。

一般の人より乳がんや卵巣がんの他、膵臓がん、男性では前立腺がんを発症しやすいと言われています。

乳がんのうち3~5%、卵巣がんでは10~15%がBRCA1、BRCA2の変化によるものです。このどちらかの遺伝子に変化がある場合、80歳までに乳がんを発症する累積リスクは約70%、卵巣がんではBRCA1に変化がある場合44%、BRCA2に変化がある場合は17%と言われています。また、HBOC患者様への予防的乳腺摘出術や予防的卵巣卵管摘出術が保険適応となりました。 

卵巣がんは乳がんと違って早期発見が非常に困難で、HBOCの死亡率低下のためには予防的卵巣・卵管摘出が唯一の方法です。 

しかし、高額な治療費(自費診療のために約100万円必要)のため施行できない患者様がたくさんいました。これからは乳がんや卵巣がんを早期に発見するのでは無く、これらの病気の発症そのものを外科的手術で予防できるようになりました。


HBOCであることが分かり、がんの発症する可能性が高いことを知ることで早期発見や予防的治療をすることができるようになりました。
BRCA検査の保険適応の条件は以下です。

1. 45才以下の乳がん。

2. 60才以下のトリプルネガテイブ乳がん。

3. 2個以上の原発性乳がん(同時性、異時性は問わない)。

4. 第3度の近親者内に乳がんまたは卵巣がんの家族歴を有する。

5. 男性乳がん。

上記に該当しなくても、下記のいずれかに当てはまる患者様。

6. 化学療法を受けていてHER2陰性の手術不能または再発乳がんの患者さんであり、分子標的薬「オラパリブ(商品名リムパーザ)」での治療を検討されている患者様。

7. Stage III,IVの卵巣がんで、術後の化学療法として分子標的薬「オラパリブ(商品名リムパーザ)」での治療が検討されている患者様。

※参考:近親者 第1度近親者:両親、子供、兄弟

第2度近親者:祖父母、孫、叔父、叔母、甥、姪

第3度近親者:いとこ、曾孫、甥や姪の子供など