遺伝性乳がん

HEREDITARY BREAST CANCER遺伝性乳がんについて

• 当院では大阪市内のがん拠点病院と連携し、遺伝性乳がんの検査を進めています。
• 乳がんの中にある特定の遺伝子は、乳がんの発症に深く関与しています。BRCA1とBRCA2の2種類の遺伝子が関係しています。
  BRCA1は、17番染色体にあってDNAの損傷修復に重要な役割を担い、BRCA2は、13番染色体にあって、BRCA1と結びつきDNAの損傷修復に関係します。
• 遺伝性乳がんの70％～90％にBRCA1あるいはBRCA2遺伝子のどちらかに病的な変異があるとされています。これらの遺伝子の変異によって発症した乳がんが「遺伝性乳がん、卵巣がん症候群（卵巣がんも発症しやすい）」であり、乳がん全体の5～10％を占めます。
  本来、この2種類の遺伝子は、ともにがん発生の原因となる壊れたDNAの修復を行うがん抑制遺伝子です。すなわち、がんを発生させないようにする大切なストッパーの働きができなくなった結果、乳がんが発症しやすくなるのです。
• この2種類の遺伝子に変異があるかどうかは、血液検査（7～10mlの血液を採取）によってわかります。
  アメリカ等海外のデータでは、この2種類の遺伝子の変異をもった場合に乳がんになる確率は、50歳までが33％～50％、70歳までだと56％～87％まで高くなります。

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の特徴

1. 若くして（20代や30代）乳がんを発症しやすい
2. 右左どちら側の乳房にも乳がんができやすい
3. 卵巣がんを発症しやすい
4. 家族の中に乳がんまたは卵巣がんの方が複数いる
5. 家族の中に男性乳がんに方がいる

• この2種類の遺伝子は、血液中に存在する白血球のDNAから調べます。ただし、保険適用外の自費診療で、約20万円～30万円の検査料がかかります。結果が出るまでには、約1ヶ月～2ヶ月が必要です。
• 検査自体は体への負担が少なくてできますが、反面その結果が陽性とでた場合の影響と負担は、非常に多くなります。
  次のような問題が挙げられます。

1. 欧米に比べ日本では自分の遺伝子を知ることに対して抵抗感があること
2. 検査を受けるかどうかの選択
3. 結果が陽性とでた場合の気持ちが落ち込むショック
4. 家族の中に乳がんまたは卵巣がんの方が複数いる
5. 自分以外にも大きな影響を与える近親者たちにいつ、どう伝えるか

• 欧米では、遺伝カウンセリングのシステムが整備され、落ち込んだ気持ちを十分サポートしたり、就職や保険加入などで不当な差別を受けたり、不利益を被らないよう法律が制定されています。それに対して日本では、こうした社会的整備が全くできていないのが現状です。
• 日本では、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の検査を実施している医療機関があっても遺伝カウンセリングや相談窓口まで設けている所はわずかしかありません。
• 2種類の遺伝子に病的な変異があった場合、がん予防の最も効果的な方法は手術になります。手術としては、ガンの発症前に行う「予防的乳房切除術」「予防的卵巣・卵管摘出手術」です。しかし、この切除手術が患者さんの寿命（予後）を延ばすことができるかどうかの結論はまだ出ていません。
  またこれらの予防的な切除手術は、アメリカ等では普及し行われていますが、現在の日本では認められておらず殆ど行われていません。
• 乳がんの薬物療法であるホルモン療法剤のタモキシフェンを服用すると乳がんの発症予防に効果があると言われ、がんの発症を約半数にまで大きく減らすことができるとされています。しかし、がんになる前でのホルモン療法剤の治療は、日本では認められてないのが現状です。
  最近「パープ（PARP：ポリADPリボースポリメラーゼ）阻害剤」という新しいタイプの分子標的薬が開発され、遺伝性乳がんに特異的に効く可能性があります。数種類が開発中で、日本を含めた世界中で臨床試験が実施されています。効果が実証されれば、遺伝性乳がんに対して大きなメリットとなる筈です。